Coriell na12878上海鼎桑一級代理
更新時(shí)間(jiān)：2025-08-21
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| 産地 | 進口 | 加工定制 | 否 |
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代理優(yōu)勢(shì)品牌：tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變(biàn)檢測(cè)試劑盒 、mattek 培養(yǎng)皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 标準(zhǔn)品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素 、Jena Bioscience、 Goldbio、teknova培養基、Altogen Biosystems 轉染試(shì)劑(jì)、Scientific Commodities PE管、Coriell Institute DNA和細(xì)胞 、List毒素、BrainBits 培養(yǎng)基、Spectrum 膜、Neuromab 抗體(tǐ) 、BBI solutions膠體金 、braintree scientific 耗材pe管、AK Scientific抑制劑(jì)等、sutter 玻璃電極管、Reaschdiets小鼠食料
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上海鼎桑生物科技有限公司始終緻力於(yú)面向生命科學領域，從事科研機構及生産(chǎn)企業所需的各類原料、試劑、耗材 、儀器等的專業進出口公司。
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| 資料庫 | NIGMS人類遺傳細胞儲存庫 |
| 子集合 | CEPH 知識庫鏈接家族 藥物 遺傳學PIGI同意的樣品 |
| 數量 | 50微克 |
| 定量方法 | 請參閱我們的常見問題 |
| 活檢來源 | 周圍靜脈 |
| 電池類型 | B淋巴細胞 |
| 組織類型 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛潑斯坦巴爾病毒 |
| 種族 | 白色 |
| 種族 | 猶他州/摩門教 |
| 出生國家 | 美國 |
| 家庭成員 | 2 |
| 與先證者的關系 | 母親 |
| 確認書 | 臨床總結/病例史 |
| 國際會議 | 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3 |
| 種類 | 智人 智人 |
| 通用名 | 人的 |
| 備注 | 母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處有一個單bp（G-to-A）過渡，産生異常的剪接位點。這種改變改變瞭以215位氨基酸爲起點的mRNA的閱讀框，並在下遊産生瞭20個氨基酸的提前終止密碼子，導緻瞭一種截短的無功能蛋白。由於剪接位點異常，在外顯子5的開頭（從bp 643到bp 682）發生瞭40 bp的缺失，導緻第215至227位氨基酸缺失 。截短的蛋白有234個氨基酸，具有催化活性 。因爲它缺少血紅素結合區。 |
| 遺傳數據 | 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學（PGx）面闆進行瞭基因分型，可在此處搜索相關的PGx數據。 |
