NA12891上海鼎桑一級代理
更新時(shí)間(jiān)：2025-08-21
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| 産地 | 進口 | 加工定制 | 否 |
|---|
我們公司的優勢是強大的採(cǎi)購(gòu)：
上海鼎桑生物科技有限公司始終緻力於(yú)面向生命科學領域，從事科研機構及生産(chǎn)企業所需的各類原料、試劑、耗材、儀器等的專業進出口公司。
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描述 ：
CEPH /猶他州佩迪格雷1463
國際HAPMAP項目-CEPH（第I闆）[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
細胞色素P450，亞家族IIC，多肽19; CYP2C19
國際HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
NA定制服務闆01
受影響的：
沒有數據
性别：
男
年齡：
沒有數據
樣品說明
總覽
表征
表型數據
刊物
外部鏈接
儲存庫NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
CEPH子集
存儲庫鏈接族
藥物遺傳學
PIGI同意的樣本
數量50微克
定量方法請參見常見問題解答
活檢源周圍靜脈
細胞類型B淋巴細胞
組織類型血液
轉化愛潑斯坦-巴爾病毒
種族白色
猶他州/摩門教
原産國美國
家庭成員15
與Proband的外祖父的關系
確認臨床總結/病史
智人種
通用名稱人類
言外祖父；供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處的單個bp（G到A）過渡是純合的，産生異常的剪接位點 。這種改變改變瞭以215位氨基酸爲起點的mRNA的閱讀框，並在下遊産生瞭20個氨基酸的提前終止密碼子，導緻瞭一種截短的無功能蛋白 。由於異常的剪接位點 ，在外顯子5的開頭（從643 bp到682 bp）發生瞭40 bp的缺失 ，導緻215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸，具有催化活性。因爲它缺少血紅素結合區。
遺傳數據該樣品已通過ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學（PGx）面闆進行瞭基因分型，可在此處搜索相關的PGx數據。
