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   母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處具有一個單bp（G-to-A）過渡，産生異常的剪接位點。這種改變改變瞭以215位氨基酸爲起點的mRNA的閱讀框架，並在下遊産生瞭一個20個氨基酸的終止密碼子，導緻瞭一種截短的無功能蛋白。由於異常的剪接位點，在外顯子5的開頭發生瞭40 bp的缺失（從bp 643到bp 682），導緻第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸，具有催化活性。因爲它缺少血紅素結合區。