coriell institute NA12878試劑
更新時(shí)間(jiān)：2025-08-22
産品特點:
上海鼎桑生物科技有限公司始終緻力於面向生命科學領域 ，從事科研機構及生産企業所需的各類原料 、試劑、耗材、儀器等的專業進出口公司。coriell institute NA12878試劑
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産品介紹
| 品牌 | 其他品牌 | 産地 | 進口 |
|---|---|---|---|
| 加工定制 | 否 |
coriell institute NA12878試劑
産(chǎn)品描述：知識庫NIGMS人類遺傳(chuán)細胞庫
子集合CEPH
Repository Linkage Families
Pharmacogenetics
PIGI同意樣本
數量50微克
定量方法請參(cān)閱我們的常見(jiàn)問題
活檢來源外周靜脈
細胞類型B淋|巴細胞
組織類型血液
轉化愛(ài)潑斯坦 - 巴爾(ěr)病毒
種族高加索
種(zhǒng)族猶(yóu)他州/ MORMON
出生國家美國
家庭成員2
與Proband的關(guān)系母親(qīn)
確認臨床總結/病史
ISCN46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
種(zhǒng)類(lèi)Homo sapiens
通用名稱人的
備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp（G至A）轉變，其産生異常剪接位點。該變化改變瞭(le)mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，並(bìng)在下遊産生20個氨基酸的過早終止密碼子 ，産生截短的無功能蛋白質。由於異常剪接位點，在外顯子5開始時（從bp 643到bp 682）發生40bp的缺失，導緻氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質具有234個氨基酸並(bìng)且将是催化失活的因爲它缺乏血紅素結合區域。
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